Команда лікарів вперше успішно застосувала персоналізовану терапію з редагування генів. Джерело: Yuichiro Chino via Getty Images
Група лікарів і науковців здійснила прорив у лікуванні рідкісного генетичного захворювання, застосувавши першу в історії персоналізовану терапію з редагування генів. Результати лікування опубліковані в авторитетному медичному журналі The New England Journal of Medicine.
Що відомо
Пацієнтом став немовля, на ім’я KJ, який народився з дефіцитом CPS1 — рідкісною генетичною хворобою з приблизно 50% смертністю в перший тиждень життя. Виживання при цій патології часто супроводжується тяжкими ураженнями мозку, затримками розвитку і навіть необхідністю пересадки печінки.
Лікарі застосували унікальну терапію, засновану на технології CRISPR, що дозволяє редагувати ДНК безпосередньо в організмі пацієнта. Цей успіх став можливим завдяки багаторічним дослідженням і відкриттям, зокрема, розшифруванню людського геному і відкриттю CRISPR.
Персоналізоване редагування генів відкриває нові горизонти в лікуванні інших спадкових хвороб, таких як серповидноклітинна анемія, муковісцидоз, хвороба Гантінгтона та м’язова дистрофія. Деякі препарати на основі CRISPR вже отримали схвалення FDA для лікування серповидноклітинної анемії, але дослідження у цій сфері тривають.
Це може стати початком нової ери у медицині, де лікування підбиратиметься індивідуально для кожного пацієнта на основі його унікального генетичного коду.
